伴共濟失調和毛細血管擴張癥的免疫缺陷�。罕静∈浅Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，常累及幼兒，兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病，臨床特點包括小腦性共濟失調，眼結膜和皮膚毛細血管擴張，反復鼻竇及肺部感染等。過去認為本病是一種神經系統(tǒng)疾病，目前已知除神經系統(tǒng)外，血管、內分泌及免疫系統(tǒng)均可受累，40％患者顯示選擇性IgA缺陷。
患者胸腺發(fā)育不良，淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏，皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成，漿細胞也少見。關于本病出現多系統(tǒng)異常的機制，尚無一致的見解，可能與DNA修復功能障礙有關，患者并發(fā)惡性淋巴瘤的機率甚高。
患者胸腺發(fā)育不良，淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏，皮質髓質界限模糊。淋巴結無濾泡形成，漿細胞也少見。關于本病出現多系統(tǒng)異常的機制，尚無一致的見解，可能與DNA修復功能障礙有關，患者并發(fā)惡性淋巴瘤的機率甚高。